Trudna choroba mukowiscydoza

Mukowiscydoza charakteryzuje się występowaniem uogólnionych zaburzeń funkcji gruczołów wydzielania zewnętrznego tak zwanych egzokrynowych. Są to gruczoły wydzielające wydzielinę poprzez skórę, błony śluzowe i wyściółki narządów mających światło. W wyniku dotknięcia przez tę chorobę gruczołów potowych pot jest słony i występuje bardzo obficie. W wyniku choroby zawsze dochodzi do zainfekowania układu oddechowego. Dochodzi do wydzielenia gęstego śluzu, który wypełnia płuca, prowadząc tym samym do przewlekłego kaszlu i zwiększonego ryzyka pojawienia się infekcji dolnych dróg oddechowych. W większości przypadków klinicznych chorobą dotknięta jest także trzustka. Dochodzi do zablokowania przewodów trzustkowych w wyniku czego nie jest możliwe trawienia tłuszczy i białek. Mimo że osoba chora na mukowiscydozę ma dobry apetyt to przyrost masy ciała jest bardzo słaby. Mukowiscydoza należy do występujących najczęściej poważnych chorób genetycznych. Choroba rozwija się na skutek odziedziczenia jej w sposób autosomalny recesywny. Każde z rodziców musi przekazać dziecku po jednym genie, który jest odpowiedzialny za rozwój mukowiscydozy. Jak do tej pory nie udało się wynaleźć skutecznej metody na wyleczenie chorej osoby z mukowiscydozy, jednak są prowadzone intensywne badanie kliniczne nad wynalezieniem leku zatrzymującego rozwój choroby.

Both comments and pings are currently closed.

Comments are closed.